Un tratamiento médico sin precedentes ha marcado un hito en la lucha contra las enfermedades genéticas: por primera vez, se ha tratado la atrofia muscular espinal (AME) en un bebé antes del nacimiento. Una niña con este trastorno, que generalmente es mortal en la infancia, ha sobrevivido más allá de los dos años sin síntomas. Este caso representa una esperanza para miles de familias afectadas por esta enfermedad y abre la puerta a nuevos tratamientos prenatales para enfermedades genéticas graves.
La atrofia muscular espinal: una enfermedad devastadora
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno hereditario que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, las cuales controlan los movimientos voluntarios de los músculos. Es causada por mutaciones en el gen SMN1, responsable de la producción de la proteína de neurona motora de supervivencia (SMN), fundamental para la función nerviosa y muscular.
Cuando el gen SMN1 está defectuoso, el cuerpo no puede producir suficiente proteína SMN, lo que provoca la degeneración progresiva de las neuronas motoras. Como resultado, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse, especialmente en las piernas, la espalda, los hombros y las caderas.
Existen cinco tipos de AME, clasificados según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. La AME tipo 1 es la más severa y común, manifestándose en los primeros seis meses de vida. Sin tratamiento, los bebés con este diagnóstico desarrollan debilidad muscular extrema, lo que les impide respirar o tragar adecuadamente y generalmente conduce a la muerte antes de los dos años.
La AME tipo 1 es la principal causa genética de muerte infantil, lo que hace que el caso reciente de tratamiento en el útero sea aún más relevante.
El primer tratamiento prenatal de la AME
El caso publicado en The New England Journal of Medicine describe a una niña diagnosticada con AME tipo 1 mientras aún estaba en el útero. Sus padres habían perdido previamente un hijo por esta misma enfermedad, por lo que decidieron buscar opciones médicas innovadoras.
El tratamiento elegido fue risdiplam (nombre comercial: Evrysdi), un medicamento aprobado por la FDA para tratar la AME en bebés de al menos dos meses de edad. Risdiplam estimula la actividad del gen SMN2, una copia del gen SMN1, que normalmente produce solo pequeñas cantidades de la proteína SMN. Al potenciar este gen, el medicamento ayuda a aumentar la producción de la proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.
En este caso, la FDA otorgó un permiso especial para administrar el medicamento antes del nacimiento. A partir de la semana 32 de gestación, la madre comenzó a tomar risdiplam diariamente durante seis semanas. Esta estrategia buscaba que el medicamento llegara al feto a través de la placenta.
Resultados esperanzadores
Al nacer, los análisis confirmaron que el medicamento había sido absorbido por el bebé y que sus niveles de proteína SMN eran superiores a los de otros recién nacidos con AME tipo 1. Más importante aún, la niña no presentaba signos de debilidad muscular ni daño neurológico evidente.
Una semana después del parto, se le comenzó a administrar risdiplam por vía oral para continuar el tratamiento. Hasta la fecha, ha superado los dos años de edad sin síntomas de la enfermedad, un hecho sin precedentes para un caso de AME tipo 1.
El Dr. Richard Finkel, autor principal del estudio y especialista en neurociencia clínica en el St. Jude Children’s Research Hospital, destacó que los resultados son “muy alentadores”, aunque la niña deberá continuar con el tratamiento de por vida y ser monitoreada para evaluar su desarrollo.
Implicaciones y futuro de los tratamientos prenatales
Este caso marca un antes y un después en el tratamiento de enfermedades genéticas severas. Aunque el estudio se basa en un solo paciente, demuestra que tratar la AME antes del nacimiento puede cambiar radicalmente el pronóstico de la enfermedad.
Los científicos esperan realizar ensayos clínicos más amplios para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento prenatal con risdiplam en otros bebés con AME. Además, estos hallazgos podrían aplicarse a otras enfermedades genéticas, como la distrofia muscular de Duchenne o ciertos trastornos metabólicos hereditarios.
La posibilidad de tratar enfermedades neurodegenerativas antes del nacimiento podría redefinir la medicina fetal y abrir nuevas opciones terapéuticas para muchas familias. Este avance no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que también podría reducir los costos asociados con la atención médica a largo plazo de enfermedades como la AME.
El caso de la primera bebé tratada con risdiplam en el útero es un logro sin precedentes en la medicina. Su supervivencia sin síntomas de AME tipo 1 abre un nuevo horizonte en el tratamiento de enfermedades genéticas antes del nacimiento. Aunque todavía se requieren más estudios, este avance ofrece esperanza para miles de familias y sugiere que el tratamiento prenatal podría convertirse en una estrategia clave para abordar enfermedades mortales desde sus primeras etapas.
Referencia:
The New England Journal of Medicine/Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy. Link.
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