La xerodermia pigmentosa (XP) es un trastorno genético extremadamente poco común que cambia por completo la forma en la que una persona puede vivir su vida cotidiana. Para quienes la padecen, exponerse al sol por apenas unos minutos puede provocar quemaduras graves, daño irreversible en la piel y un altísimo riesgo de desarrollar cáncer a edades muy tempranas.
¿Qué poblaciones se ven afectadas por la xerodermia pigmentosa y qué la causa?
La xerodermia pigmentosa afecta a personas de todo el mundo, sin importar su género u origen étnico, aunque su incidencia varía considerablemente según la región. En Estados Unidos, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada millón de personas, lo que la convierte en un trastorno genético extremadamente raro. Sin embargo, su prevalencia es mayor en algunas zonas del planeta, como Japón, el norte de África y Oriente Medio. En Japón, por ejemplo, la cifra se eleva alrededor de 45 personas por cada millón.
Este trastorno genético autosómico recesivo puede desarrollarse en cualquier individuo cuyos padres sean portadores del gen defectuoso. Tanto hombres como mujeres tienen las mismas probabilidades de padecer XP si heredan las dos copias mutadas del gen. En comunidades con altos índices de consanguinidad, el riesgo de transmisión es mayor, lo que explica su mayor frecuencia en determinadas regiones.
Aunque su diagnóstico es poco común, la carga que representa vivir con XP es inmensa. Desde la infancia, las personas afectadas deben modificar radicalmente sus rutinas y su entorno para evitar cualquier fuente de radiación ultravioleta, incluso en interiores. La protección constante se vuelve imprescindible desde la infancia.
La causa principal de la xerodermia pigmentosa radica en mutaciones genéticas que afectan la capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado por la radiación ultravioleta (UV). La luz del sol y en algunos casos ciertas luces artificiales como las de camas solares, emiten este tipo de radiación. En personas sanas, las células cuentan con mecanismos para reparar dicho daño, pero en quienes padecen XP, este sistema no funciona correctamente.
Síntomas más comunes de este trastorno genético
Los síntomas de la XP suelen manifestarse en la infancia, muchas veces en los primeros meses o años de vida. Uno de los signos más característicos es la extrema sensibilidad al sol. Mientras que una persona sin la enfermedad puede pasar tiempo al aire libre sin problemas, los niños con XP pueden sufrir quemaduras graves con apenas unos minutos de exposición.
Otro signo temprano es la aparición de pecas antes de los dos años, especialmente en zonas del cuerpo expuestas con frecuencia al sol, como el rostro, los brazos y los labios. Con el tiempo, la piel se vuelve más seca, fina y moteada, mostrando zonas más oscuras y otras más claras. La exposición continua al sol, incluso a través de ventanas o reflejos, puede empeorar estos síntomas.
Además, los ojos también sufren. Muchas personas con XP presentan una sensibilidad extrema a la luz brillante, y sus ojos pueden dañarse fácilmente, lo que genera molestias, irritación y, en casos más graves, problemas de visión persistentes.
El riesgo más alarmante, sin embargo, es el del cáncer. Quienes tienen XP son hasta 2,000 veces más propensos a desarrollar melanoma, un tipo de cáncer de piel muy agresivo. En muchos casos, los primeros tumores aparecen antes de los 10 años. Aproximadamente una cuarta parte de los afectados presenta síntomas neurológicos progresivos como pérdida auditiva, problemas de coordinación y discapacidad intelectual, complicaciones que no dependen de la exposición al sol y que deterioran aún más la calidad de vida.
¿Qué tratamientos existen?
Hoy en día, no existe una cura para la xerodermia pigmentosa, por lo que el tratamiento se basa principalmente en la prevención, la protección y el manejo de los síntomas. La piedra angular del tratamiento es evitar toda exposición a la luz UV. Esto implica el uso constante de protector solar, ropa de manga larga, sombreros, gafas de sol especiales y, en muchos casos, adaptar los espacios interiores para minimizar la exposición de radiación solar.
Además, se recomienda a los pacientes realizar chequeos dermatológicos frecuentes para detectar posibles lesiones cancerosas en la piel lo antes posible. En caso de que se desarrolle cáncer, puede requerirse cirugía para extirpar las áreas afectadas. A pesar de estas medidas, es común que las personas con XP deban enfrentar múltiples episodios de cáncer de piel a lo largo de su vida.
También existen tratamientos de apoyo. Por ejemplo, se pueden usar colirios especiales para proteger y lubricar los ojos, y audífonos para tratar la pérdida de audición. Como la falta de exposición al sol puede provocar deficiencia de vitamina D, muchos pacientes deben tomar suplementos para mantener niveles adecuados de este nutriente esencial.
En los casos más severos, especialmente cuando se presentan síntomas neurológicos, los cuidados deben ser mucho más complejos. Algunas personas pueden llegar a necesitar una silla de ruedas, alimentación por sonda y atención médica permanente. La esperanza de vida también varía: en promedio, las personas con XP viven hasta los 37 años, pero quienes desarrollan complicaciones neurológicas suelen fallecer antes de los 30.
Referencia:
- Xeroderma pigmentosum (XP). Link.
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