Un avance médico sin precedentes está transformando la vida de personas nacidas con sordera congénita. Investigadores del Karolinska Institutet, de Suecia, lograron restaurar la audición mediante una innovadora terapia genética. Con una sola inyección, el tratamiento ha permitido que niños y adultos vuelvan a escuchar, abriendo una puerta real hacia la cura de la pérdida auditiva hereditaria. Te contamos cómo lo lograron.
¿Cómo funciona esta revolucionaria terapia genética?
El avance se basa en un gen llamado OTOF, que produce una proteína esencial llamada otoferlina, responsable de transmitir señales del oído interno al cerebro. Cuando este gen presenta una mutación, esta comunicación se interrumpe, causando sordera desde el nacimiento. La solución consiste en reemplazar el gen defectuoso por una copia funcional.
Para lograrlo, los científicos utilizaron un virus modificado llamado AAV (virus adenoasociado), conocido por su capacidad de transportar material genético de forma segura. Este virus fue inyectado directamente en la ventana redonda, una pequeña membrana en la base de la cóclea. Una sola dosis fue suficiente para desencadenar mejoras notables.
El tratamiento se aplicó a diez personas de entre 1 y 24 años. En tan solo un mes, todos mostraron avances auditivos. A los seis meses, el umbral auditivo promedio pasó de 106 a 52 decibelios. Uno de los casos más destacados fue el de una niña de siete años, quien recuperó casi toda su audición y pudo mantener conversaciones cotidianas con su madre.
Resultados reales: niños y adultos que vuelven a oír
Uno de los hallazgos más impactantes de este estudio fue su eficacia no solo en niños pequeños, sino también en adolescentes y adultos jóvenes. Aunque estudios anteriores ya sugerían que la intervención temprana podía ser efectiva, esta es la primera vez que se demuestra científicamente su éxito en pacientes de mayor edad.
Todos los participantes compartían una característica genética: sordera causada por mutaciones en el gen OTOF. Los tratamientos se realizaron en cinco hospitales de China. Algunos pacientes recuperaron sensibilidad auditiva en cuestión de semanas; otros lo hicieron más lentamente, pero con mejoras significativas en su calidad de vida.
En cuanto a la seguridad, no se reportaron efectos secundarios graves. La única reacción común fue una disminución temporal en los niveles de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco. Este perfil de seguridad refuerza el potencial de la terapia como una solución aplicable a mayor escala.
Este avance representa mucho más que una mejora médica. Personas que crecieron en silencio ahora pueden oír música, voces y sonidos cotidianos. Recuperan no solo un sentido, sino también oportunidades, autonomía y una conexión más profunda con su entorno.
Un futuro prometedor para millones con pérdida auditiva genética
Aunque esta terapia se centró en el gen OTOF, los investigadores ya planean extender la tecnología a otros genes que causan sordera genética, como GJB2 y TMC1, mucho más frecuentes en la población. Si logran replicar los resultados, millones de personas en el mundo podrían beneficiarse en un futuro cercano.
El tratamiento fue desarrollado por la empresa Otovia Therapeutics, en colaboración con el Karolinska Institutet y varias instituciones médicas chinas. La investigación fue financiada por programas de ciencia del gobierno chino y ha sido publicada en la prestigiosa revista Nature Medicine.
El seguimiento será a largo plazo para evaluar la duración del efecto, pero los resultados preliminares ya marcan un antes y un después. La posibilidad de devolver la audición no es ya una promesa lejana, sino una realidad tangible.
“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, uno que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirma Maoli Duan, consultor y docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Karolinska Institutet, en Suecia, y uno de los autores corresponsales del estudio.
La terapia genética para tratar la sordera congénita ya no pertenece al terreno de la ciencia ficción. Hoy es una solución real, eficaz y segura. Lo que antes era una condición irreversible ahora puede corregirse. Gracias a la ciencia, miles de personas están escuchando por primera vez. Y con cada avance, se renueva la esperanza de millones que aún esperan su turno para oír el mundo.
Referencia:
- AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Link.
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