La ciencia ha dado un paso asombroso para cambiar el destino de niños nacidos con ceguera severa. Cuatro pequeños, gracias a una innovadora terapia génica desarrollada en el Reino Unido, han logrado mejorar significativamente su visión, brindándoles una oportunidad única de descubrir el mundo a través de sus ojos. Esta investigación se encuentra publicada en The Lancet.
Nueva terapia génica
La nueva terapia génica ha sido desarrollada por el Instituto de Oftalmología del University College de Londres y el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTx. Este tratamiento está diseñado para abordar una de las formas más graves de ceguera infantil: la amaurosis congénita de Leber, causada por una mutación en el gen AIPL1.
El procedimiento consiste en inyectar copias sanas del gen defectuoso directamente en la retina mediante una cirugía mínimamente invasiva. Estas copias sanas están contenidas dentro de un virus inofensivo que transporta el material genético hasta las células de la retina. Una vez dentro, el gen sano ayuda a las células a funcionar mejor y a sobrevivir por más tiempo, frenando así el deterioro visual y proporcionando mejoras significativas en la visión.
Historias que inspiran esperanza
Uno de los casos más conmovedores es el de Jace, un niño de Connecticut, Estados Unidos, quien recibió la terapia a la edad de dos años. Sus padres notaron problemas visuales desde que era bebé, y tras muchas pruebas descubrieron la rara condición que afectaba a su hijo.
La cirugía fue rápida y sencilla, dejando solo cuatro cicatrices en el ojo. En el primer mes posterior al tratamiento, sus padres notaron que Jace entrecerraba los ojos al ver la luz del sol por primera vez, una reacción que jamás habían presenciado antes. Con el tiempo, el pequeño ha comenzado a dibujar y escribir, acciones impensables antes del tratamiento. Su historia es un ejemplo vivo del impacto positivo que esta innovación médica puede tener en la vida de los niños.
Un futuro prometedor
El profesor James Bainbridge, cirujano de retina del Moorfields Eye Hospital y líder del ensayo, enfatiza que proporcionar este tipo de tratamiento a edades tempranas puede marcar una enorme diferencia en el desarrollo infantil. La visión es un sentido clave para la interacción y el aprendizaje en los primeros años de vida. “El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina génica puede transformar las vidas de los más gravemente afectados”, afirmó Bainbridge.
Los resultados del ensayo han sido muy prometedores: los cuatro niños, procedentes de Estados Unidos, Turquía y Túnez, han mostrado mejoras notables. Las pruebas médicas y los testimonios de sus padres aporta evidencia convincente de que ahora son capaces de ver más de lo que se esperaría con el curso normal de la enfermedad.
Referencia:
- Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study. Link.
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