una posible conexión con el autismo


El ADN neandertal aún vive en nosotros. Un estudio reciente publicado en Molecular Psychiatry sugiere que ciertos fragmentos heredados de estos antiguos homínidos podrían influir en rasgos del trastorno del espectro autista (TEA). Lejos de ser un vestigio irrelevante, este legado genético plantea nuevas preguntas sobre la evolución humana y la riqueza de la neurodiversidad.

Neandertal - Neandertal

Neandertales y humanos modernos: una herencia compartida

Hace unos 50.000 años, grupos de Homo sapiens salieron de África y se encontraron con los neandertales en Eurasia. Además de intercambiar herramientas, se mezclaron genéticamente mediante el mestizaje. Como resultado, la mayoría de los humanos actuales —especialmente los de ascendencia euroasiática— conservan cerca del 2 % de ADN neandertal.

Aunque la evolución eliminó muchas de estas variantes, especialmente las que afectaban al cerebro, algunas lograron mantenerse. Investigaciones recientes indican que ciertos fragmentos persisten en regiones del genoma relacionadas con la percepción sensorial, la memoria y la cognición social. Estas funciones también están asociadas con distintos rasgos del espectro autista.

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Este descubrimiento plantea una nueva perspectiva: tal vez algunas de nuestras diferencias cognitivas no sean exclusivas de nuestra especie, sino el resultado de una historia evolutiva compartida. Así, lo que consideramos “moderno” podría estar profundamente enraizado en un pasado mucho más antiguo.

Un hallazgo genético revelador sobre el autismo

Un equipo de las universidades de Clemson y Loyola analizó genomas completos de personas autistas, sus hermanos sin diagnóstico y un grupo de control. Su hallazgo fue claro: ciertos fragmentos de ADN neandertal, tanto comunes como raros, aparecían con mayor frecuencia en quienes estaban dentro del espectro autista.

Lo más relevante no era la cantidad total de ADN neandertal, sino la presencia de variantes específicas. Estas afectan genes relacionados con la conectividad entre distintas regiones cerebrales. En particular, se observó una mayor actividad en zonas visuales y una disminución en la llamada “red por defecto”, asociada con la introspección y las interacciones sociales espontáneas.

Este patrón coincide con características que muchas personas autistas reportan: fuerte capacidad para detectar patrones, pensamiento analítico y cierta fatiga social. Lejos de tratarse de un simple trastorno, estos rasgos reflejan una forma diferente —y valiosa— de procesamiento cognitivo que pudo haber sido útil en contextos ancestrales.

Escáneres cerebrales y talentos ancestrales compartidos

Los investigadores también utilizaron escáneres de resonancia magnética funcional (RMF) para observar los efectos de estas variantes en la actividad cerebral. Los resultados confirmaron lo observado en el análisis genético: las personas con más variantes neandertales, independientemente de un diagnóstico de autismo, mostraban una activación pronunciada en las regiones visuales, mientras que las zonas vinculadas con el pensamiento social espontáneo permanecían menos activas.

Este perfil neurofuncional refleja un estilo cognitivo centrado en la observación, el enfoque sostenido y la planificación motora estructurada. Curiosamente, los investigadores han atribuido habilidades similares a los neandertales en contextos arqueológicos, como la elaboración de herramientas mediante la técnica Levallois, que exige razonamiento espacial y secuencial.

Así, algunos talentos que hoy destacan en áreas como la ingeniería, el arte técnico o la matemática podrían tener una raíz evolutiva compartida. Esta visión no solo enriquece nuestra comprensión del autismo, sino que también dignifica la diversidad cognitiva como parte del amplio espectro humano.

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Neurodiversidad como herencia evolutiva

Aunque la genética no explica por sí sola el autismo, este estudio representa un avance clave en su comprensión. Las variantes neandertales no “causan” autismo, pero pueden aumentar la probabilidad de ciertos rasgos en combinación con factores ambientales y del desarrollo temprano.

Más aún, esta evidencia apoya una visión de la neurodiversidad no como una desviación moderna, sino como una expresión más del mosaico evolutivo de nuestra especie. La presencia global del autismo en distintas culturas y épocas sugiere una raíz biológica profunda, no un producto exclusivo de la sociedad contemporánea.

En muchas familias, tanto personas autistas como neurotípicas comparten habilidades analíticas, creatividad visual o sensibilidad al detalle. Este hallazgo ofrece un marco biológico que da sentido a esas conexiones, mostrando que nuestras diferencias también pueden unirnos en un legado evolutivo común.

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La herencia genética de los neandertales no solo ha dejado huellas físicas en nuestro ADN, sino también influencias sutiles en nuestra forma de pensar y percibir. Comprender cómo estas variantes moldean la cognición actual puede cambiar nuestra perspectiva sobre el autismo y la neurodiversidad. Más que una anomalía, estas diferencias son parte de lo que nos hace profundamente humanos.

Referencia:

  • Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings. Link.



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